Ist Brustkrebs vererbbar? BRCA-Gene und familiäres Risiko

Wie häufig ist Brustkrebs erblich bedingt?

Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung bei Frauen in Deutschland. Nach Angaben des Zentrums für Krebsregisterdaten am Robert Koch-Institut erkrankten im Datenjahr 2023 rund 75.090 Frauen und etwa 770 Männer neu. Etwa eine von acht Frauen erkrankt im Laufe ihres Lebens daran. Auch das Robert Koch-Institut nennt nahe Verwandte mit Brust- oder Eierstockkrebs ausdrücklich als Risikofaktor.

Laut Krebsinformationsdienst des Deutschen Krebsforschungszentrums geht die Erkrankung bei etwa 5 bis 10 von 100 Brustkrebspatientinnen auf eine erbliche Veranlagung in einem sogenannten Hochrisikogen zurück. Die große Mehrheit entsteht dagegen durch Veränderungen, die sich erst im Laufe des Lebens in einzelnen Zellen der Brust ansammeln. Alter, Hormone und Lebensstil spielen dabei eine Rolle, häufig auch schlicht der Zufall.

Drei Gruppen: sporadisch, familiär gehäuft, erblich

Für die persönliche Einschätzung ist es hilfreich, drei Situationen zu unterscheiden:

• Sporadischer Brustkrebs: Er tritt ohne auffällige Häufung in der Familie auf und macht den Großteil aller Erkrankungen aus. Das Risiko steigt vor allem mit dem Alter.
• Familiäre Häufung ohne nachweisbare Genveränderung: In manchen Familien erkranken mehrere Frauen, ohne dass ein Gentest eine eindeutige Ursache findet. Vermutlich wirken hier viele genetische Varianten mit kleinem Effekt und gemeinsame Lebensumstände zusammen.
• Erblicher Brustkrebs: Eine nachweisbare Veränderung in einem Risikogen wie BRCA1 oder BRCA2 wird über Generationen weitergegeben und erhöht das Erkrankungsrisiko deutlich.

BRCA1 und BRCA2: Was diese Gene eigentlich tun

Der Name BRCA steht für „Breast Cancer“, also Brustkrebs. Dabei sind BRCA1 und BRCA2 keine „Krebsgene“ im eigentlichen Sinn. Jeder Mensch besitzt sie, und zwar in doppelter Ausführung: eine Kopie von der Mutter, eine vom Vater. Ihre Aufgabe ist es, Schäden an der Erbinformation zu reparieren, die bei jeder Zellteilung entstehen können. Sie gehören damit zu den sogenannten Tumorsuppressorgenen, die Krebs eher verhindern.

Ist eine der beiden Kopien von Geburt an verändert, funktioniert die Reparatur zunächst noch über die zweite, intakte Kopie. Fällt im Laufe des Lebens in einer Brust- oder Eierstockzelle auch diese aus, kann die Zelle ihre Schäden nicht mehr zuverlässig beheben. Deshalb erkranken Trägerinnen nicht zwangsläufig, aber deutlich häufiger und oft früher als andere Frauen.

So wird eine BRCA-Veränderung vererbt

BRCA-Veränderungen werden autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet: Trägt ein Elternteil die Veränderung, gibt er sie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an jedes Kind weiter, unabhängig vom Geschlecht des Kindes. Wer die Veränderung nicht geerbt hat, kann sie auch nicht an die eigenen Kinder weitergeben. Eine Generation wird also nicht „übersprungen“, auch wenn es manchmal so aussieht, etwa weil ein Vater die Veränderung trägt, aber selbst nicht erkrankt.

Gerade die väterliche Linie wird oft übersehen. Erkrankungen bei Tanten, Großmüttern und Cousinen väterlicherseits sind für die Risikoeinschätzung genauso wichtig wie die der Mutterseite.

Wie hoch ist das Risiko bei einer BRCA-Veränderung?

Die folgenden Werte nennt der Krebsinformationsdienst als ungefähre Lebenszeitrisiken. Sie sind Durchschnittswerte, das individuelle Risiko hängt unter anderem von der genauen Genveränderung und der Familiengeschichte ab.

Die Kehrseite dieser Zahlen ist ebenso wichtig: Etwa 30 von 100 Trägerinnen erkranken nie an Brustkrebs. Eine Genveränderung ist eine Wahrscheinlichkeit, keine Diagnose.

Brustkrebs bei BRCA1-Trägerinnen ist häufig triple-negativ, wächst also ohne Hormonrezeptoren und ohne vermehrtes HER2. Bei BRCA2 sind die Tumoren dagegen öfter hormonrezeptorpositiv. Was diese Begriffe bedeuten, erklärt unser Ratgeber Brustkrebsarten verständlich erklärt.

Männer mit BRCA-Veränderung

Männer tragen BRCA-Veränderungen genauso häufig wie Frauen und können sie an Töchter und Söhne weitergeben. Ihr eigenes Erkrankungsrisiko ist erhöht, besonders bei BRCA2: Das gilt für Brustkrebs und für Prostatakrebs, außerdem für einige weitere Krebsarten. Ein Mann mit Brustkrebs in der Familie ist deshalb immer ein Anlass, an eine erbliche Ursache zu denken. Mehr dazu lesen Sie in unserem Ratgeber Brustkrebs beim Mann.

Weitere Risikogene neben BRCA

BRCA1 und BRCA2 sind die bekanntesten, aber nicht die einzigen Risikogene. Der Krebsinformationsdienst nennt unter anderem PALB2, CHEK2, ATM, TP53, PTEN, CDH1, BARD1, BRIP1 sowie RAD51C und RAD51D. Sie unterscheiden sich stark darin, wie sehr sie das Risiko erhöhen:

• Hochrisikogene wie BRCA1, BRCA2 und PALB2 erhöhen das Brustkrebsrisiko deutlich. Veränderungen in TP53 (Li-Fraumeni-Syndrom) und PTEN (Cowden-Syndrom) sind selten und betreffen auch andere Organe.
• Moderate Risikogene wie CHEK2 oder ATM erhöhen das Risiko geringer. Ob sich daraus eine intensivierte Vorsorge ergibt, hängt stark von der Familiengeschichte ab.
• Gene mit Bezug zu anderen Krebsarten: Je nach Gen kann zusätzlich das Risiko etwa für Eierstock-, Magen- oder Darmkrebs erhöht sein. Das beeinflusst, welche Vorsorge sinnvoll ist.

Moderne Gentests untersuchen deshalb meist ein ganzes Panel mehrerer Gene gleichzeitig.

Familiäres Risiko: Wann sollten Sie an Vererbung denken?

Ob eine erbliche Ursache wahrscheinlich ist, lässt sich nicht an einem einzelnen Fall ablesen, sondern an der Gesamtschau der Familie. Typische Warnsignale sind:

• Brustkrebs in jungem Alter, besonders vor dem 36. Lebensjahr
• mehrere Frauen mit Brustkrebs in derselben Familienlinie, mindestens eine davon vor etwa 50 Jahren erkrankt
• Brustkrebs in beiden Brüsten, die erste Erkrankung in jüngerem Alter
• Eierstockkrebs in der Familie, in jedem Alter
• Brust- und Eierstockkrebs bei derselben Person oder in derselben Linie
• Brustkrebs bei einem Mann
• triple-negativer Brustkrebs
• eine bereits bekannte Genveränderung bei einem Familienmitglied

Ärztinnen und Ärzte nutzen für die Einschätzung eine standardisierte Checkliste der Deutschen Krebsgesellschaft und des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs. Darin werden Erkrankungen bei Ihnen selbst und bei Ihren Verwandten nach Art und Erkrankungsalter mit Punkten bewertet. Ab einem bestimmten Punktwert wird eine Beratung in einem spezialisierten Zentrum empfohlen. Ihre frauenärztliche oder hausärztliche Praxis kann diese Checkliste mit Ihnen ausfüllen.

Ihr Familienstammbaum: So bereiten Sie sich vor

Eine gute Vorbereitung macht die Beratung deutlich aussagekräftiger. Tragen Sie für beide Familienseiten über mindestens drei Generationen zusammen:

• Eltern, Geschwister, Kinder, Großeltern, Tanten, Onkel, Cousinen und Cousins
• jede bekannte Krebserkrankung mit Art und, so genau wie möglich, dem Alter bei der Diagnose
• ob eine Brust oder beide Brüste betroffen waren
• bekannte Gentest-Ergebnisse in der Familie, möglichst als Befundkopie
• auch nicht erkrankte Verwandte und deren Alter, denn auch sie gehören ins Bild

Wenn Informationen fehlen, ist das kein Hindernis. Notieren Sie, was Sie wissen, und fragen Sie Verwandte, solange das möglich ist.

Familiäres Risiko ohne nachgewiesene Genveränderung

Auch ohne nachweisbare Genveränderung erhöht Brustkrebs bei nahen Verwandten das eigene Risiko. Eine große Auswertung von mehr als 50 Studien (Collaborative Group on Hormonal Factors in Breast Cancer, The Lancet, 2001) zeigte: Ist eine Verwandte ersten Grades, also Mutter, Schwester oder Tochter, betroffen, ist das Risiko im Durchschnitt knapp verdoppelt. Bei zwei betroffenen Verwandten ersten Grades ist es etwa verdreifacht. Je jünger die Verwandten bei der Diagnose waren, desto stärker fällt der Effekt aus.

Wichtig für die Einordnung: Ein verdoppeltes Risiko bedeutet nicht, dass Sie erkranken werden. Die meisten Frauen mit einer betroffenen Mutter bekommen selbst keinen Brustkrebs.

Genetische Beratung und Gentest: So läuft es ab

In Deutschland übernehmen spezialisierte Zentren die Beratung und Testung bei Verdacht auf erblichen Brust- und Eierstockkrebs, darunter die Zentren des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs an zahlreichen Universitätskliniken. Ein Gentest ist dort nie eine Pflicht: Am Anfang steht immer ein ausführliches Gespräch, in dem Sie entscheiden, ob Sie einen Test überhaupt möchten.

Die einzelnen Schritte

1. Erstgespräch und Stammbaum: Ärztinnen und Ärzte mit humangenetischer Expertise erfassen Ihre Familiengeschichte, schätzen das Risiko ein und erklären, was ein Test aussagen kann und was nicht. Nach dem Gendiagnostikgesetz ist vor einem Gentest eine genetische Beratung vorgesehen.
2. Wer wird zuerst getestet? Wenn möglich, wird zunächst eine bereits erkrankte Person aus der Familie untersucht. Bei ihr ist die Chance am größten, eine ursächliche Veränderung zu finden.
3. Blutentnahme: Für den Test genügt eine Blutprobe. Im Labor wird die Erbinformation auf Veränderungen in den relevanten Genen untersucht. Bis das Ergebnis vorliegt, können mehrere Wochen vergehen.
4. Befundgespräch: Das Ergebnis wird Ihnen persönlich erklärt, inklusive der Konsequenzen für Vorsorge und Familie.
5. Testung von Angehörigen: Ist die Veränderung in der Familie bekannt, können gesunde Verwandte gezielt auf genau diese Veränderung untersucht werden. Dieser sogenannte prädiktive Test erfolgt in der Regel erst ab dem 18. Lebensjahr, weil sich für Kinder keine vorbeugenden Konsequenzen ergeben.

Wer bezahlt Beratung und Gentest?

Bei begründetem medizinischem Verdacht übernimmt die gesetzliche Krankenversicherung die Kosten für genetische Beratung und Gentest. Die Zentren des Konsortiums haben laut Krebsinformationsdienst Verträge mit vielen gesetzlichen Krankenkassen. Privat Versicherte sollten die Kostenübernahme vorab mit ihrer Versicherung klären. Ein Test ohne medizinischen Anlass, etwa über Direktangebote im Internet, wird nicht erstattet und ersetzt keine qualifizierte Beratung.

Die möglichen Ergebnisse verstehen

Gentest und Versicherungen: Was das Gendiagnostikgesetz regelt

Viele Menschen zögern mit einem Gentest, weil sie Nachteile bei Versicherungen befürchten. Hier hilft ein Blick ins Gesetz: Nach § 18 des Gendiagnostikgesetzes dürfen Versicherer weder verlangen, dass Sie einen Gentest machen, noch dürfen sie Ergebnisse bereits durchgeführter Gentests verlangen, entgegennehmen oder verwenden. Eine Ausnahme gilt nur für Ergebnisse bereits durchgeführter Gentests: Bei Lebens-, Berufsunfähigkeits-, Erwerbsunfähigkeits- und Pflegerentenversicherungen mit einer Leistung von mehr als 300.000 Euro oder einer Jahresrente von mehr als 30.000 Euro dürfen Versicherer danach fragen. Einen neuen Gentest dürfen sie auch dann nicht verlangen.

Gleichzeitig stellt das Gesetz klar: Vorerkrankungen und bestehende Erkrankungen sind bei Gesundheitsfragen anzugeben. Dazu können auch Befunde, Behandlungen oder vorbeugende Operationen gehören, die nach einem Testergebnis durchgeführt wurden. Wer eine Absicherung plant, sollte die Gesundheitsfragen deshalb sorgfältig und wahrheitsgemäß beantworten und sich im Zweifel unabhängig beraten lassen. Wie Versicherer mit Vorerkrankungen umgehen und was eine anonyme Risikovoranfrage ist, erklärt unser Ratgeber Schwere-Krankheiten-Versicherung mit Vorerkrankungen.

Vorsorge und Vorbeugung bei erhöhtem Risiko

Wer eine nachgewiesene Hochrisiko-Veränderung trägt oder aufgrund der Familiengeschichte ein deutlich erhöhtes Risiko hat, kann zwischen mehreren Wegen wählen. Sie schließen sich nicht aus, und es gibt keinen Zeitdruck: Viele Frauen beginnen mit der intensivierten Früherkennung und entscheiden sich erst später, ob sie zusätzlich vorbeugende Operationen möchten. Grundlage der Empfehlungen ist unter anderem die S3-Leitlinie zur Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms im AWMF-Leitlinienregister.

Intensivierte Früherkennung der Brust

Das reguläre Mammographie-Screening richtet sich an Frauen von 50 bis 75 Jahren und findet alle zwei Jahre statt. Für Frauen mit hohem familiärem Risiko reicht das nicht aus. Sie können an einem intensivierten Programm in den Zentren des Konsortiums teilnehmen, das deutlich früher beginnt, meist bereits im jungen Erwachsenenalter. Der genaue Startzeitpunkt richtet sich nach dem individuellen Risiko und dem Erkrankungsalter in der Familie. Das Programm kombiniert regelmäßige Ultraschalluntersuchungen, eine jährliche Kernspintomographie (MRT) der Brust und ab dem 40. Lebensjahr zusätzlich Mammographien.

Das Ziel ist nicht, Brustkrebs zu verhindern, sondern ihn so früh wie möglich zu entdecken. Ergänzend kann es hilfreich sein, die eigene Brust gut zu kennen. Wie das gelingt, beschreibt unser Ratgeber Brust richtig abtasten und Screening-Methoden. Auf welche Veränderungen Sie zwischen den Terminen achten sollten, erfahren Sie im Ratgeber Brustkrebs-Symptome erkennen.

Eierstöcke: Warum Früherkennung hier nicht funktioniert

Anders als bei der Brust gibt es für Eierstockkrebs keine Früherkennungsuntersuchung, deren Nutzen belegt ist. Regelmäßige Ultraschalluntersuchungen der Eierstöcke oder Bluttests auf den Tumormarker CA-125 entdecken Eierstockkrebs nicht zuverlässig früh genug und werden deshalb zur Früherkennung nicht empfohlen. Für Trägerinnen von BRCA-Veränderungen ist die vorbeugende Entfernung von Eierstöcken und Eileitern daher die wichtigste Schutzmaßnahme gegen Eierstockkrebs.

Risikoreduzierende Operationen

Vorbeugende Entfernung des Brustdrüsengewebes (risikoreduzierende Mastektomie): Bei Trägerinnen von Hochrisiko-Veränderungen senkt der Eingriff das Brustkrebsrisiko Studien zufolge um etwa 90 Prozent oder mehr. Häufig können Haut und teils auch die Brustwarze erhalten und die Brust in derselben oder einer späteren Operation mit Implantaten oder Eigengewebe wieder aufgebaut werden. Der Eingriff ist nicht umkehrbar und kann Folgen für Körpergefühl, Sexualität und Stillfähigkeit haben.

Vorbeugende Entfernung von Eierstöcken und Eileitern (risikoreduzierende Salpingo-Oophorektomie): Sie senkt das Risiko für Eierstock- und Eileiterkrebs deutlich. Fachleute empfehlen den Eingriff BRCA-Trägerinnen in der Regel nach abgeschlossener Familienplanung, häufig um das 40. Lebensjahr; bei BRCA1 wird wegen des früheren Erkrankungsgipfels teils ein früherer Zeitpunkt besprochen. Weil der Eingriff vor den natürlichen Wechseljahren eine vorzeitige Menopause auslöst, gehört eine Beratung zu Beschwerden, Knochengesundheit und Herz-Kreislauf-Risiko dazu.

Beide Entscheidungen sind sehr persönlich. Lassen Sie sich in einem spezialisierten Zentrum beraten, nehmen Sie sich Bedenkzeit und holen Sie bei Bedarf eine Zweitmeinung ein.

Medikamentöse Vorbeugung

Für Frauen mit erhöhtem Risiko gibt es antihormonelle Medikamente, die das Brustkrebsrisiko in Studien senken konnten. Sie haben aber Nebenwirkungen, und für Trägerinnen von BRCA-Veränderungen ist ihr Nutzen nicht in gleichem Maß belegt wie für Frauen mit anderen Risikoprofilen. Ob eine medikamentöse Vorbeugung für Sie infrage kommt, kann nur individuell im Zentrum besprochen werden.

Was Sie trotz genetischem Risiko selbst beeinflussen können

Gene lassen sich nicht ändern, andere Risikofaktoren schon. Das Zentrum für Krebsregisterdaten nennt unter anderem Übergewicht und Bewegungsmangel nach den Wechseljahren, Alkohol und eine längere Hormonersatztherapie als Risikofaktoren für Brustkrebs. Diese Faktoren wirken auch bei familiärer Belastung:

• Bewegung und Körpergewicht: Regelmäßige körperliche Aktivität und ein gesundes Gewicht, besonders nach den Wechseljahren, wirken sich günstig aus.
• Alkohol: Schon kleine Mengen erhöhen das Brustkrebsrisiko. Weniger ist immer besser.
• Rauchen: Rauchen könnte das Brustkrebsrisiko geringfügig erhöhen und schadet der Gesundheit insgesamt.
• Stillen: Stillen kann das Brustkrebsrisiko etwas senken.
• Hormone: Besprechen Sie eine Hormonersatztherapie, aber auch Fragen zur Verhütung, bei bekannter Genveränderung immer mit Ihrem Behandlungsteam.

Ein gesunder Lebensstil senkt das Risiko, gleicht eine Hochrisiko-Veränderung aber nicht aus. Er ist eine sinnvolle Ergänzung zur Früherkennung, kein Ersatz.

Leben mit dem Wissen um ein erhöhtes Risiko

Ein positiver Gentest kann den Boden unter den Füßen wegziehen, auch wenn noch keine Erkrankung vorliegt. Viele Frauen beschreiben eine Mischung aus Angst, Trauer, Schuldgefühlen gegenüber den eigenen Kindern und gleichzeitig Erleichterung, endlich eine Erklärung zu haben und handeln zu können. All diese Gefühle sind normal.

Unterstützung finden

• Psychoonkologische Beratung: Viele spezialisierte Zentren bieten psychologische Begleitung an, auch für Gesunde mit erhöhtem Risiko.
• Selbsthilfe: Das BRCA-Netzwerk ist eine Selbsthilfeorganisation für Menschen mit familiärer Krebsbelastung und vermittelt Austausch mit anderen Betroffenen.
• Ärztlicher Informationsdienst: Der Krebsinformationsdienst beantwortet Fragen kostenfrei unter 0800 420 30 40, täglich von 8 bis 20 Uhr.

Mit der Familie sprechen

Ein Testergebnis betrifft nie nur Sie selbst. Geschwister, Eltern, Kinder und weitere Verwandte haben möglicherweise dieselbe Veranlagung. Viele Zentren stellen Informationsbriefe zur Verfügung, die Sie an Angehörige weitergeben können. Ob und wann Verwandte sich beraten lassen, entscheiden sie selbst, denn es gibt auch ein Recht auf Nichtwissen.

Kinder müssen nicht früh mit Detailwissen belastet werden. Für sie ergeben sich aus einer Veranlagung im Kindesalter keine Vorsorgemaßnahmen. Es reicht oft, das Thema altersgerecht anzusprechen, wenn Fragen aufkommen, und die Entscheidung über einen eigenen Test später den erwachsenen Kindern zu überlassen.

Kinderwunsch

Die 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, eine Veränderung an Kinder weiterzugeben, beschäftigt viele Paare. Eine BRCA-Veränderung führt nicht zu Erkrankungen im Kindesalter, und für Erwachsene gibt es gute Vorsorgemöglichkeiten. Wer eine Präimplantationsdiagnostik in Erwägung zieht, sollte wissen: Sie ist in Deutschland nur unter engen Voraussetzungen zulässig, und eine Ethikkommission entscheidet im Einzelfall. Wichtig ist auch die Planung des Zeitpunkts möglicher Operationen. Eine humangenetische und gynäkologische Beratung hilft, beides gut aufeinander abzustimmen.

Wenn Brustkrebs bei einer BRCA-Trägerin auftritt

Erkrankt eine Frau mit bekannter oder neu entdeckter BRCA-Veränderung an Brustkrebs, beeinflusst das die Behandlungsplanung. Das gilt für die Art der Operation, weil das Risiko für eine Erkrankung der anderen Brust erhöht ist, und für die medikamentöse Therapie. Deshalb wird heute oft schon bei der Diagnose geprüft, ob eine erbliche Ursache vorliegt. Welche Angaben im Befund für die Therapie wichtig sind, erläutert unser Ratgeber Diagnose Brustkrebs verstehen.

Eine besondere Rolle spielen sogenannte PARP-Hemmer. Diese zielgerichteten Medikamente nutzen eine Schwachstelle von Tumorzellen mit BRCA-Veränderung: Weil diese Zellen einen Reparaturweg ohnehin verloren haben, blockieren PARP-Hemmer einen zweiten, sodass die Krebszellen ihre Schäden nicht mehr beheben können. Sie sind für bestimmte Situationen bei Brustkrebs mit erblicher BRCA-Veränderung zugelassen, darunter auch bei fortgeschrittener Erkrankung. Mehr zu diesem Stadium lesen Sie im Ratgeber Metastasen bei Brustkrebs. Welche Therapie im Einzelfall infrage kommt, entscheidet das Behandlungsteam in einem zertifizierten Brustzentrum.

Häufig gestellte Fragen zur Vererbung von Brustkrebs

Fazit: Wissen um die Familie ist der erste Schritt zur Vorsorge

Brustkrebs ist in den meisten Fällen nicht vererbt. Bei etwa 5 bis 10 von 100 Betroffenen steckt jedoch eine erbliche Veranlagung dahinter, am häufigsten in den Genen BRCA1 oder BRCA2. Wer in seiner Familie mehrere Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs, sehr junge Erkrankte oder einen Mann mit Brustkrebs kennt, sollte die Familiengeschichte mit der frauenärztlichen oder hausärztlichen Praxis besprechen. Eine genetische Beratung in einem spezialisierten Zentrum klärt, ob ein Gentest sinnvoll ist, und bei begründetem Verdacht trägt die Krankenkasse die Kosten.

Ein positives Ergebnis ist keine Diagnose, sondern eine Chance zu handeln: mit intensivierter Früherkennung, vorbeugenden Eingriffen nach sorgfältiger Abwägung und Unterstützung durch Fachleute und Selbsthilfe. Zur Vorsorge gehört auch der Blick auf die finanzielle Absicherung für den Ernstfall. Welche Tarife für schwere Krankheiten es gibt und worin sie sich unterscheiden, zeigt unsere Übersicht der Tarife.